El Instituto de Salud Mental de EEUU y la Unión Europea está financiado un ambicioso macroestudio cuyo objetivo el de identificar las variaciones genéticas en las personas con esquizofrenia frente a las personas que no padecen esta enfermedad y que, por tanto, podría contribuir a descubrir su origen biológico. Este macroestudio se está realizando en diferentes instituciones a lo largo de 14 países, entre los que se encuentra España, y ya cuenta con una muestra de 50.000 participantes. Recientemente, la revista Nature ha publicado los últimos resultados que amplían el conocimiento de este complejo puzzle genético.

La esquizofrenia es un trastorno psicótico caracterizado por una desconexión con la realidad (presencia de alucinaciones, especialmente de tipo auditivo, ciertas alteraciones del pensamiento y del lenguaje, etc.). Habitualmente, la edad de mayor riesgo para la aparición del primer episodio psicótico suele situarse entre hacia el final de la adolescencia y los primeros años de la vida adulta, siendo también mayor el riesgo en los hombres frente a las mujeres.

La esquizofrenia es considerada un trastorno mental de carácter crónico, puesto que tienden a alternarse intervalos temporales de relativa normalidad con la aparición de dichos brotes de tipo psicótico. La mayoría de los casos, aproximadamente un 70%, presentan una clara vulnerabilidad genética. No obstante, la esquizofrenia es un trastorno de origen poligénico, lo cual dificulta enormemente conocer las diversas variaciones genéticas que podrían explicar la aparición de esta enfermedad.

Los datos de los que se hacen eco diferentes medios de comunicación, indican que los resultados de este macroestudio realizado a escala internacional podrían llegar a explicar hasta un 33% del riesgo de padecer esquizofrenia, estando implicados en el complejo puzzle génico de esta enfermedad alteraciones en los cromosomas del par 6, 11 y 18. Según los investigadores, hay dos aspectos importantes a subrayar.

En primer lugar, parece que ciertas alteraciones cromosómicas están también presentes en el Trastorno Bipolar. Y, en segundo lugar, las alteraciones en el par número 6 también se relacionan con problemas propios del sistema inmunitario; esto último, podría estar indicando la importancia de la influencia del ambiente.

En este sentido, una vez más se corroboraría el Modelo de Diátesis – Estrés propuesto para explicar la aparición de la esquizofrenia. Aceptando la existencia de una clara vulnerabilidad genética, parece que la biología no es capaz de explicar en su totalidad la aparición de esta enfermedad.

Efectivamente, aunque se tenga dicha vulnerabilidad genética, la vivencia de una experiencia percibida como estresante es lo que habitualmente precipita la aparición del primer brote psicótico. Consecuentemente, parece que también tienen bastante importancia los factores psicológicos y sociales en la explicación de su origen.

Fuente: www.afesur.org

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La esquizofrenia es una enfermedad mental grave caracterizada por alucinaciones, delirios y déficit cognitivo que resulta difícil de diagnosticar, que afecta al 1 por ciento de la población y cuya biología es bastante desconocida. La influencia genética a la hora de desarrollarla oscila entre el 73 y el 90 por ciento, pero los genes y las regiones de los cromosomas involucrados son un misterio.

Además, la complejidad de los síntomas y la influencia del ambiente han entorpecido aún más la obtención de conclusiones genéticas determinantes.

Las investigaciones publicadas hoy arrojan algo de luz al complejo universo de esta enfermedad, ya que identifican dos variaciones genéticas en el cromosoma 15 y una en el cromosoma 1 que aumentan el riesgo de padecer este desorden mental.

Sin embargo, los científicos reconocen que este descubrimiento refuerza la hipótesis de que la esquizofrenia puede resultar de las interacciones de amplios tramos de ADN que se encuentran en múltiples lugares del genoma de los individuos, por lo que esta investigación es sólo un primer paso para el conocimiento.

Lo que está ya claro es que supresiones y duplicaciones poco frecuentes del material genético incrementan el riesgo de padecer la enfermedad y suelen estar presentes en los enfermos.

Las tres investigaciones, en las que han participado varias instituciones como el Consorcio Internacional de Esquizofrenia y el Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos), identificaron tres variantes genéticas implicadas, que son la supresión o duplicación de parte del material genético.

Tras comparar el genoma de miles de pacientes con esquizofrenia y de individuos sanos, descubrieron que los enfermos presentaban un 15 por ciento más de variaciones en tres áreas localizadas en los cromosomas 15 y 1.

Además, los investigadores confirman que una supresión ya conocida del cromosoma 22 también influye en el desarrollo de la enfermedad.

Ahora el reto reside en descubrir cuál es la influencia exacta que estos cambios en los genes tienen en la enfermedad y cómo actúan para que ésta se manifieste.

En una tercera investigación publicada en “Nature” también se ahonda en la relación que existe entre la esquizofrenia y los cambios en los nucleótidos de las moléculas de ADN.

En este sentido, apuntan a una variante cercana al gen ZNF804A, que codifica una proteína que podría regular la expresión de otros genes.

Después de analizar varios casos, los científicos han llegado a la conclusión de que esta variante también se da en individuos con desórdenes bipolares, algo que apoya la hipótesis de que ambas enfermedades comparten factores de riesgo.

Fuente: www.joltivan.com

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El trastorno bipolar (también conocido como depresión maníaca) es una enfermedad que se puede tratar y que está marcada por cambios bruscos en el estado de ánimo, pensamiento, energía y comportamiento. No es un trastorno de la personalidad o una señal de debilidad personal. El trastorno bipolar también se conoce como depresión maníaca, debido a que el estado de ánimo de una persona puede alternar entre los “polos” de manía (altos) y de depresión (bajos). Este cambio en el estado de ánimo o “cambio en el temperamento” puede durar horas, días, semanas o meses.

El trastorno bipolar afecta a más de dos millones de adultos estadounidenses. Por lo general, comienza en la última etapa de la adolescencia (a menudo aparece como depresión durante los años de adolescencia), aunque puede empezar en la niñez temprana o más tarde. Un número igual de hombres y mujeres contraen esta enfermedad (los hombres tienden a empezar con un episodio maniaco; las mujeres con un episodio depresivo) y se presenta en cualquier edad, raza, grupo étnico y clase social. La enfermedad tiende a ser hereditaria y parece tener vínculos genéticos. Al igual que la depresión y otras enfermedades graves, el trastorno bipolar también puede afectar de manera negativa a los cónyuges y compañeros, familiares, amigos y colaboradores.

Síntomas del Trastorno Bipolar
El trastorno bipolar se diferencia considerablemente de la depresión clínica, aunque los síntomas de la fase depresiva de la enfermedad son similares. La mayoría de las personas que padecen de desorden bipolar dicen sentir “altibajos”, los altos son períodos de manía, los bajos son períodos de depresión. Estas alteraciones pueden ser serias, variando de energía extrema a desesperación profunda. La severidad de los cambios de estado de ánimo y la forma como interfieren en las actividades de la vida normal, diferencian los episodios de estado de ánimo bipolar de los cambios normales de estado ánimo.

Síntomas de la manía – los “altos” del trastorno bipolar

• Incremento de la actividad física y mental y la energía

• Estado de ánimo muy entusiasta, optimismo exagerado y confianza en sí mismo

• Irritabilidad excesiva, comportamiento agresivo

• Menos necesidad de dormir sin experimentar cansancio

• Delirios de grandeza, sentido excesivo de presunción

• Hablar y pensar muy rápido, cúmulo de ideas.

• Impulsividad, poco juicio, distracción

• Comportamiento imprudente

• En los casos más serios, delirios y alucinaciones

Los síntomas de depresión, los “bajos” del trastorno bipolar

• Tristeza prolongada o ataque de llanto sin explicación

• Cambios importantes en los hábitos alimenticios y de sueño

• Irritabilidad, enojo, preocupación, agitación y ansiedad

• Pesimismo e indiferencia

• Pérdida de la energía y letargo persistente

• Sentimientos de culpa y baja autoestima

• Incapacidad para concentrarse e indecisión

• Incapacidad para disfrutar intereses anteriores y aislamiento social

• Achaques y dolores inexplicables

• Pensamientos recurrentes de muerte o suicidio

Usted no puede autodiagnosticarse. Solamente un profesional de la salud adecuadamente entrenado puede determinar si usted padece de trastorno bipolar. Nuestro servicio de autoevaluación por Internet puede ayudarle a reportar sus síntomas a su profesional de la salud.

Muchas personas no buscan ayuda profesional durante los períodos de manía porque creen que los síntomas maníacos (mayor energía, estado de ánimo extremo, mayor instinto sexual, etc.) tienen un impacto positivo en ellos. Sin embargo, si no se les da tratamiento, estos comportamientos pueden tener resultados perjudiciales en la persona.

Cuando a los síntomas de la manía no se les da tratamiento, éstos pueden conllevar a situaciones ilegales o con peligro para la vida porque la manía con frecuencia implica una capacidad de juicio deficiente o comportamiento irresponsable. Los comportamientos maniáticos varían de persona a persona. Debe hablar con su médico sobre todos estos síntomas.Nosotros podemos ayudarte a identificar o controlar estos Trastornos, Llámanos.

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